Ulceras vasculares

DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL ENTRE ÚLCERAS VENOSAS Y ARTERIALES.

La úlcera se diagnostica de visu, junto con los antecedentes recogidos en la historia clínica, la exploración física y otras exploraciones complementarias (eco-doppler, pletismografía, angiografía.) Pero en algunas ocasiones no es fácil establecer el origen, y es que un alto porcentaje de úlceras venosas tienen componente arterial.

Técnica Doppler de valoración vascular (pdf 95 Kb)

algunas características diferenciales:

	VENOSAS	ARTERIALES
ASPECTO	BORDES DELIMITADOS EXCAVADOS FONDO GRANULOMATOSO SANGRANTES	BORDES PLANOS FONDO ATRÓFICO NO SUELEN SANGRAR
LOCALIZACIÓN	REGIÓN LATERAL INTERNA 1/3 INFERIOR DE LA PIERNA	SOBRE PROMINENCIAS ÓSEAS CABEZAS METATARSIANOS DEDOS
ETIOLOGÍA	INSUFICIENCIA VENOSA PRIMARIA O SECUNDARIA	ARTERIOSCLEROSIS, BUERGER HTA, TABAQUISMO, DIABETES
PULSOS DÍSTALES	CONSERVADOS, NORMALES	AUSENTES O DÉBILES
CLÍNICA	MODERADAMENTE DOLOROSAS SE ALIVIAN EN DECÚBITO	DOLOR IMPORTANTE QUE AUMENTA CON EL DECÚBITO
OTROS SIGNOS	EDEMA EN LA PIERNA PIEL ENROJECIDA, ECCEMATOSA DERMATITIS OCRE CALOR LOCAL VARICOSIDADES PRURITO	PIEL DELGADA SECA ATRÓFICA BRILLANTE BLANQUECINA DESCENSO DE LA TEMPERATURA UÑAS ENGROSADAS

EXPLORACIONES DIAGNOSTICAS

ECO DOPPLER VENOSO

Actualmente es la herramienta de trabajo más precisa y necesaria en el estudio diagnóstico de la patología venosa, tanto en la exploración de la insuficiencia venosa y las varices, como en el diagnóstico de la trombosis venosa.

Es una técnica no invasiva basada en los cambios de frecuencia de los ultrasonidos. Define una imagen de las estructuras vasculares (imagen ecográfica) y evidencia los flujos venosos para su analisis (efecto doppler).

El estudio eco-doppler venoso permite:

Visualizar todos los troncos venosos surales-popliteos-femorales, ilíacos y la vena cava inferior: aplasia, displasias, desdoblamientos, aneurismas venosos.

Diagnostico de trombosis venosa.

Diagnostico de insuficiencia venosa superficial, de su extensión y localización.

Estudio de estructuras perivenosas para diagnóstico diferencial. Estudio de compresiones.

DOPPLER VENOSO

Es un método de diagnostico no invasivo. Los ultrasonidos Doppler permiten una rápida evaluación cualitativa de la dinámica venosa. Se puede verificar la permeabilidad de los troncos venosos profundos, localizar el emplazamiento de las perforantes incompetentes o de eventuales fístulas arterio-venosas. Para el examen Doppler venoso el paciente debe colocarse en de cúbito supino.

(Consenso Ulceras Vasculares y Pie Diabetico de la Asociación Española de Enfermería Vascular. (A.E.E.V.) (1ª Edición Año 2004).

DIAGNÓSTICO ÚLCERAS ARTERIALES

Hay que inspeccionar las extremidades inferiores en busca de úlceras, gangrena, edema y atrofia evidentes, así como alteraciones menos obvias del grosor de las uñas, ausencia de crecimiento de vello, sequedad de la piel y temperatura fría.

Se debe realizar una palpación cuidadosa de los pulsos y auscultación de soplos, de esta forma puede ayudar a determinar la localización o la gravedad de la enfermedad oclusiva, sobre todo cuando esta información guarda relación con la distancia de claudicación y la localización del dolor. Se deben de palpar los pulsos femoral, poplíteo, tibial posterior y pedio. Los pulsos se deben graduar siempre como ausentes, disminuidos o normales.

Toma de pulso pedio	Toma de pulso tibial posterior

EXPLORACIÓN FUNCIONAL HEMODINÁMICA: DOPPLER ARTERIAL

Es un método de diagnóstico incruento, indicado para conocer el estado de la circulación arterial en las extremidades inferiores, que se puede cuantificar calculando el conocido como índice tobillo/brazo.

El analisis Doppler se basa en un sistema de ultrasonidos que nos permite estudiar el flujo arterial o venoso de los diferentes sectores vasculares, mediante el registro de la onda del pulso y la determinación de la presión de la misma.

Aplicación Clínica

A. Estudio de la curva velocimétrica.

B. Determinación de la presión arterial en los diferentes sectores a estudiar.

Objetivo

· Detección precoz de la arteriosclerosis obliterante.

· Diagnóstico y seguimiento de los pacientes con patología arterial.

· Realización de diagnósticos diferenciales.

· Estudio de la conveniencia de practicar pruebas cruentas(arteriografía, Divas.)

· Control pre y postoperatorio de pacientes sometidos a cirugía arterial.

Material y método

· Camilla de exploración

· Aparato doppler

· Sondas de 4 y 8 MHZ

· Inflador automático o esfigmomanómetro

· Gel conductor

· Manguitos de presión.

Colocación del paciente relajado en una camilla en decúbito supino.

Colocación de los manguitos de presión en extremidades superiores y en las inferiores a nivel maleolar.

Aplicación del gel conductor en los lugares de la exploración.

Utilizaremos la sonda de 4 o 8 MHZ según la profundidad del vaso a estudiar.

Localizaremos el flujo arterial con la sonda doppler, sin presionar la arteria y formando un ángulo con el vaso aproximadamente de 45o.

Los vasos que utilizaremos habitualmente serán la arteria tibial anterior y posterior en EEII. Y arteria cubital o radial en EESS.

Se determina la presión sistólica en los diferentes vasos.

Calculo del índice Tobillo/Brazo

Se obtiene con la división de los valores de presión sistólica obtenidos en las EEII, entre el valor mayor de presión sistólica obtenido en las EESS.

Índice maleolo/brazo:	Presión sistólica maleolar o pedia ___________________________________
	Presión sistólica radial

El índice tobillo/brazo (índice Doppler o de Yao) se clasifica en función del estado de la enfermedad del siguiente modo:

· Grado O: Indices de 1 a 0,9 (Normal)

· Grado I: Indices de 0,9 a 0,7 (Claudicación intermitente)

· Grado II: Indices de 0,7 a 0,5 (Claudicación intermitente)

· Grado III : Indices de 0,5 a 0,3

· Grado IV : Indices <>

Contraindicaciones

- Flebitis

- Linfangitis

- Sospecha de una trombosis venosa superficial o profunda

- En heridas abiertas localizadas en la zona de colocación del transductor

- En inmovilizaciones rígidas de las extremidades (yesos, férulas, etc.).

IMPORTANTE

El índice tobillo/brazo puede ser falso en los pacientes diabéticos (superior a 240 mmHG), causado por la arteriopatía diabética que suelen padecer, lo que impide que los manguitos de presión compriman la arteria calcificada.

Se puede determinar el índice Doppler a nivel del primer dedo del pie con manguitos especiales y con valores de referencia distintos a los normales.

OTRAS EXPLORACIONES

ECO-DOPPLER

Es un metodo diagnostico de estudio morfológico, basado en otra forma de ultrasonido, las imágenes se ofrecen en tiempo real; cada vez son más perfectas anatómicamente.

Es la asociación de ecografía y doppler, nos permite conocer la morfología del vaso, la existencia de estenosis o dilataciones, asi como saber la presencia, dirección, turbulencias,etc., del flujo sanguíneo que pasa a traves de diho vaso.

ARTERIOGRAFÍA

El estudio arteriográfico permite objetivar en plano la luz de las arterias, e indirectamente deducir el estado de su pared; nos objetiva el sector y la localización exacta donde se obstruye una arteria y se revasculariza de nuevo, informa del grado de desarrollo de las arterias colaterales existentes y orienta sobre la etiología del proceso. Esta exploración, junto al resto de las no invasivas, permite decidir la terapéutica a adoptar (de tipo médico o quirúrgico) y en los casos quirúrgicos indicar la técnica de revascularización más adecuada.

El incoveniente que presenta es que se trata de una exploración cruenta, no exenta de riesgos, aunque escasos, por la alergia individual al contraste yodado.

ANGIORESONANCIA MAGNÉTICA

Tiene un importantísimo campo de empleo en las arteriopatías, pudiendo permitir hacer un mapa arterial de un sector determinado, sin necesidad de usar contraste radiológico.

TOMOGRAFÍA AXIAL COMPUTERIZADA (TAC)

La tomografía axial computerizada (TAC), es un importante metodo de diagnóstico, tiene en cuanto a su característica general la posibilidad de estudiar en cortes, habitualmente transversales, el cuerpo humano.

ARTRITIS REUMATOIDE.

La artritis reumatoide es una enfermedad inflamatoria crónica de las articulaciones, que origina dolor, rigidez, hinchazón y pérdida de la movilidad del cuerpo. A veces se acompaña de otros problemas en diferentes órganos del cuerpo.

CAUSAS

Es una enfermedad autoinmunitaria, esto es que el propio sistema inmune ataca a las articulaciones porque no las reconoce como propias y por ello se inflaman. Parece haber ciertas proteínas (marcadores) en la superficie de las células que se trasmiten por herencia familiar y predisponen a esta enfermedad.
Afecta más a las mujeres que a los hombres, y suele comenzar entre los 20 y 40 años.

DIAGNOSTICO

Los síntomas más característicos para poder llegar al diagnóstico son:

• Presencia de artritis de más de 6 semanas de duración.
• Rigidez articular matutina prolongada.
• Presencia de nódulos característicos en la piel.

Si estos síntomas están presentes se realizan análisis de sangre y radiografías, en ellas podemos fijarnos en los resultados que apoyan el diagnóstico:

• Erosiones articulares visibles por radiología.
• Factor reumatoide positivo (en más del 75% de los casos).

TRATAMIENTO

El objetivo del tratamiento es mejorar la movilidad de las articulaciones y disminuir el dolor de la mismas. Para ello se usan los antiinflamatorios no esteroideos (AINEs), y si no responde bien se utilizan medicamentos que modifican la respuesta inmunitaria tales como las sales de oro, el metotrexate, la cloroquina, la sulfasalacina, azatioprina y la D-penicilamina.
En ocasiones se utilizan las combinaciones de ambos y esteroides asociados, sobre todo si la afectación de otros órganos del cuerpo.
Un buen programa de ejercicios de rehabilitación es necesario para mantener la funcionalidad de las articulaciones.

La cirugía se utiliza para casos de incapacidad funcional de ciertas articulaciones realizando una sinovectomía o el reemplazamiento total de las articulaciones (cadera y rodilla).

La Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth

¿Qué es la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth?

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) es uno de los trastornos neurológicos hereditarios más comunes que afecta aproximadamente a 1 de cada 2.500 personas en los Estados Unidos. La enfermedad recibe el nombre de los tres médicos que la identificaron por primera vez en 1886-Jean-Marie Charcot y Pierre Marie en París, Francia y Howard Henry Tooth en Cambridge, Inglaterra. La enfermedad de CMT, también conocida como neuropatía hereditaria motora y sensitiva o atrofia muscular del peroneo, abarca un grupo de trastornos que afectan los nervios periféricos. Los nervios periféricos residen fuera del cerebro y la médula espinal y proveen información a los músculos y los órganos sensoriales de las extremidades. Los trastornos que afectan los nervios periféricos se llaman neuropatías periféricas.

¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de CMT?

• La neuropatía de la enfermedad de CMT afecta los nervios motores y sensoriales. Una característica típica incluye debilitaciones en los pies y de los músculos inferiores de la pierna, que pueden dar lugar a una deformación del pie y generar una marcha a pasos grandes que desencadena en tropiezos o caídas frecuentes. Las deformidades del pie, tales como arcos altos y dedos en martillo (una condición en la cual la coyuntura central de un dedo del pie se dobla hacia arriba) son también características debido a la debilidad de los músculos más pequeños del pie. Además, la parte inferior de las piernas puede adquirir un aspecto "de botella de champán invertida" debido a la pérdida de masa muscular. Conforme progresa la enfermedad, pueden ocurrir debilidades y atrofias musculares en las manos, dando como resultado dificultades en las capacidades motoras. Aunque los nervios sensitivos también están involucrados, muy raras veces los pacientes sufren de entumecimientos o dolores significativos.

• El inicio de los síntomas ocurre más a menudo en la adolescencia o al comienzo de la edad adulta. No obstante, su incidencia se puede retrasar hasta mediados de la edad adulta. La gravedad de los síntomas es absolutamente variable en diversos pacientes y algunas personas nunca llegan a darse cuenta del trastorno. La progresión de los síntomas es muy gradual. La CMT no es letal y los pacientes que padecen de los tipos más comunes de CMT poseen una expectativa de vida normal.

¿Qué causa la enfermedad de CMT?

• Una célula nerviosa comunica información a diversos puntos enviando señales eléctricas a través de una parte larga y fina de la célula llamada axón. Para aumentar la velocidad con la cual viajan estas señales eléctricas, el axón está recubierto de mielina, que es producida por otro tipo de célula llamada célula de Schwann. La mielina se enreda alrededor del axón como una especie de rosca de jalea previniendo así la disipación de las señales eléctricas. Sin un axón y una capa de mielina intactos, las células nerviosas periféricas no pueden activar los músculos o retransmitir información sensorial de las extremidades al cerebro.

• La enfermedad de CMT es causada por mutaciones en los genes que producen las proteínas relacionadas con la estructura y la función bien sea del axón del nervio periférico o de la capa de mielina. Aunque en varios tipos de la enfermedad de CMT diversas proteínas son anormales, todas las mutaciones afectan la función normal de los nervios periféricos. Por lo tanto, estos nervios se degeneran y pierden lentamente la capacidad de comunicarse con los diversos miembros. La degeneración de los nervios motrices da lugar a la debilidad del músculo y a atrofias en las extremidades (brazos, piernas, manos o pies), y la degeneración de los nervios sensitivos conlleva a una reducción en las sensaciones de calor, frío y dolor.

• Las mutaciones genéticas en la enfermedad de CMT son generalmente hereditarias. Cada uno de nosotros posee normalmente dos copias de cada gen, uno heredado de cada padre. Algunos tipos de la enfermedad de CMT se heredan de una manera autosómica dominante, lo que significa que solamente se necesita una copia del gen anormal para causar la enfermedad. Otras formas de la enfermedad de CMT se heredan en una manera autosómica recesiva, lo que significa que ambas copias del gen anormal deben estar presentes para causar la enfermedad. Otras variaciones de la enfermedad CMT se heredan por el cromosoma X, lo que significa que el gen anormal está situado en dicho cromosoma X. Los cromosomas X y Y determinan el sexo del individuo. Los individuos con dos cromosomas de X son femeninos y los individuos con un cromosoma X y un cromosoma Y son masculinos. En raras ocasiones, la mutación genética que causa la enfermedad de CMT es una nueva mutación que ocurre espontáneamente en el material genético del paciente y no ha sido transmitida hereditariamente.

¿Cuáles son los tipos de enfermedad de CMT?

• Hay muchas formas de la enfermedad de CMT. Los tipos principales incluyen CMT1, CMT2, CMT3, CMT4, y CMTX.

1. CMT1 es el tipo más frecuente y resulta de anormalidades en la capa de mielina. Hay tres tipos principales de CMT1.
a. CMT1A es una enfermedad autosómica dominante que resulta de una duplicación del gen en el cromosoma 17 que posee instrucciones para producir la proteína 22 de la mielina (PMP-22). La proteína PMP-22 es un componente esencial de la capa de mielina. Un exceso de este gen hace que la estructura y la función de la capa de mielina sean anormales. Los pacientes padecen de debilidad y atrofia de los músculos inferiores de las piernas a partir de la adolescencia; y más adelante padecen de debilidades en las manos y la pérdida de sensación. Cabe destacar que existe una neuropatía distinta a la neuropatía hereditaria CMT1A conocida como neuropatía hereditaria con predisposición a parálisis compresiva (HNPP, por su sigla en inglés) que es causada por la ausencia de uno de los genes PMP-22. En este caso, la presencia de niveles anormalmente bajos del gen PMP-22 da como resultado neuropatías desmielinantes episódicas y recurrentes.
b. CMT1B es una enfermedad autosómica dominante causada por mutaciones de los genes que poseen instrucciones para producir la proteína cero (P0) de mielina, que es otro componente crítico de la capa de mielina. La mayoría de estas mutaciones son mutaciones puntuales, lo que significa que un error ocurre solamente en una letra del código genético del ADN. Hasta la fecha, los científicos han identificado más de 30 mutaciones puntuales diversas del gen P0. Como resultado de anormalidades en P0, la CMT1B produce síntomas similares a los de la CMT1A. El defecto del gen que causa la CMT1C, que también produce síntomas similares a los de la CMT1A, todavía no ha sido identificado.

2. CMT2 es menos común que CMT1 y surge de anormalidades en el axón de la célula nerviosa periférica en lugar de en la capa de mielina. Se identificó recientemente una mutación en el gen que codifica la proteína 1B-beta del miembro de la familia de cinesinas en casos de CMT2A. Las cinesinas son las proteínas que actúan como motores para ayudar a accionar la transmisión de materiales a través de los microtúbulos de la célula. Recientemente se identificó otra mutación en el gen del neurofilamento en una familia rusa con CMT2E. Los neurofilamentos son las proteínas estructurales que ayudan a mantener la forma normal de la célula. Los genes que causan otros tipos de CMT2 todavía no se han identificado.

3. CMT3 o de Dejerine-Sottas es una neuropatía desmielinante grave que comienza en la infancia. Los bebés padecen de atrofias y debilidades musculares severas y problemas sensoriales. Este trastorno poco común puede ser debido a una mutación específica puntual del gen P0 ó a una mutación puntual del gen PMP-22.

4. CMT4 abarca varios subtipos diversos de neuropatías desmielinantes autonómicas recesivas motoras y sensoriales. Cada subtipo de la neuropatía es causado por una mutación genética diferente, puede afectar a una población étnica particular y produce características fisiológicas o clínicas distintas. Los pacientes que padecen de CMT4 generalmente presentan síntomas de debilidad en las piernas durante la niñez y pueden perder la capacidad de caminar en la adolescencia. Las anormalidades genéticas responsables de CMT4 aún no han sido identificadas.

5. CMTX es una enfermedad dominante relacionada al cromosoma X y es causada por una mutación puntual en el gen conexina 32 del cromosoma X. La proteína conexina 32 se presenta en las células de Schwann, las cuales recubren los axones del nervio, constituyendo un solo segmento de la capa de mielina. Esta proteína se puede relacionar a la comunicación de la célula de Schwann con el axón. Los varones que heredan un gen transformado de sus madres presentan síntomas moderados a graves de la enfermedad que comienza al final de la niñez o en la adolescencia (el cromosoma Y que los varones heredan de sus padres no tiene el gen conexina 32). Las niñas que heredan un gen transformado de un padre y un gen normal del otro padre pueden desarrollar síntomas leves en la adolescencia o más tarde, o no desarrollar ningún síntoma de la enfermedad.

¿Cómo se diagnostica la enfermedad de CMT?

• El diagnóstico de la enfermedad de CMT comienza con una historia estándar del paciente, antecedentes familiares, y un examen neurológico. Se le pregunta a los pacientes sobre la naturaleza y duración de sus síntomas y si otros miembros de la familia padecen la enfermedad. Durante el examen neurológico un médico busca signos de debilidad muscular en los brazos, piernas, manos y pies, una disminución de la masa muscular, reflejos reducidos del tendón y pérdida de sensibilidad. Los médicos buscan signos de deformidades del pie, tales como arcos altos, dedos en martillo, talón invertido o pies planos. Otros problemas ortopédicos, tales como escoliosis o displasia leves de la cadera, también pueden presentarse. Un síntoma específico que se puede encontrar en pacientes con CMT1 es un agrandamiento de los nervios que se puede palpar y hasta ver a través de la piel. Estos nervios agrandados, llamados los nervios hipertróficos, son causados por capas de mielina de espesor anormal.

• Si se sospecha CMT, el médico puede solicitar que se realicen pruebas de electrodiagnóstico en el paciente. Esta prueba consta de dos partes: estudios de la conducción nerviosa y una electromiografía (EMG). En los estudios de la conducción nerviosa, se colocan electrodos en la piel sobre un nervio periférico motor o sensitivo. Estos electrodos producen una descarga eléctrica pequeña que puede causar un malestar leve. Este impulso eléctrico estimula los nervios sensitivos y motores y proporciona información cuantificable que el médico puede utilizar para realizar un diagnóstico. El EMG involucra insertar un electrodo tipo aguja a través de la piel para medir la actividad bioeléctrica de los músculos. Las anormalidades específicas en las lecturas indican una degeneración del axón. El EMG puede ser útil en identificar más de lleno la distribución y gravedad de la involucración de los nervios periféricos.

• Si el resto de las pruebas parecen sugerir que un paciente tiene CMT, un neurólogo puede realizar una biopsia del nervio para confirmar el diagnóstico. Una biopsia del nervio implica quitar una parte pequeña del nervio periférico a través de una incisión en la piel. Esto se realiza con mayor frecuencia quitando una parte del nervio ubicado a lo largo de la pantorrilla. El nervio entonces se examina en el microscopio. Típicamente, los pacientes con CMT1 presentan signos de mielinación anormal. Específicamente, pueden presentarse las formaciones tipo "bulbo de cebolla", las cuales poseen axones recubiertos por capas de células de Schwann desmielinantes y remielinizantes. Los pacientes con CMT2 muestran generalmente una degeneración del axón.

• Se encuentran disponibles pruebas genéticas para algunos tipos de CMT y muy pronto podrían estar disponibles para detectar otros tipos; dichas pruebas se pueden utilizar para confirmar un diagnóstico. Además, está disponible un asesoramiento genético para los padres que temen que puedan transmitir genes mutantes a sus hijos.

¿Cómo se trata la enfermedad de CMT?

• No existe cura para la enfermedad CMT, pero la terapia física, terapia ocupacional, férulas (tablillas) y otros dispositivos ortopédicos, e incluso la cirugía ortopédica, pueden ayudar a los pacientes a enfrentar los síntomas incapacitantes de la enfermedad.

• La terapia física y ocupacional, el tratamiento preferido para CMT, incluye el ejercicio para el fortalecimiento muscular, estirar el músculo y los ligamentos, pruebas de estámina y ejercicio aeróbico moderado. La mayoría de los terapistas recomiendan un programa de tratamiento especializado diseñado con la aprobación del médico del paciente para dar respuesta a las capacidades y necesidades individuales. Los terapistas también sugieren iniciar un programa de tratamiento precoz; el fortalecimiento muscular puede retrasar o reducir la atrofia del músculo, por lo que el fortalecimiento muscular es más útil si se comienza antes de que la degeneración del nervio y el aumento en la debilidad del músculo terminen en incapacitación.

• Los ejercicios de estiramiento pueden prevenir o reducir las deformidades comunes que resultan de una acción no uniforme del músculo sobre los huesos. Los ejercicios que ayudan a aumentar la estámina o la resistencia muscular contribuyen a prevenir la fatiga que resulta de realizar actividades diarias que requieren fuerza y movilidad. La actividad aeróbica moderada puede ayudar a mantener una buena condición cardiovascular y una buena salud en general. La mayoría de los terapistas recomiendan ejercicios de bajo impacto o de cero impacto, tales como la bicicleta y la natación, en lugar de actividades tales como caminar o trotar, que pueden colocar tensión en los músculos y en las coyunturas.

• Muchos pacientes de CMT requieren férulas (tablillas) para el tobillo y otros dispositivos ortopédicos para mantener la movilidad diaria y prevenir lesiones. Las férulas del tobillo pueden ayudar a prevenir esguinces (torceduras) proporcionando ayuda y estabilidad durante actividades tales como caminar o subir escaleras. Los botines o las botas altas también pueden ayudar a los pacientes con tobillos débiles. Las férulas del pulgar pueden ayudar a combatir la debilidad de la mano y la pérdida de capacidades motoras finas. Los dispositivos de ayuda deben ser utilizados antes de que empeore la incapacitación ya que pueden prevenir la tensión del músculo y reducir la debilitación del mismo. Algunos pacientes con CMT pueden optar por una cirugía ortopédica para invertir deformidades del pie y las coyunturas.

¿Qué investigación se está realizando?

• El Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS por su sigla en inglés) apoya la investigación de la enfermedad de CMT y otras neuropatías periféricas a fin de aprender a tratar, prevenir y hasta curar estos trastornos. La investigación en curso incluye trabajos de identificación de genes mutantes y las proteínas que causan los diferentes subtipos de la enfermedad, iniciativas para descubrir los mecanismos de la degeneración nerviosa y atrofia muscular con el propósito de desarrollar intervenciones que permitan parar o retrasar estos procesos debilitantes y tareas para encontrar terapias que permitan revertir la degeneración del nervio y la atrofia muscular.

• Un campo de investigación prometedor involucra experimentos de terapia genética. La investigación con cultivos celulares y modelos animales ha demostrado que es posible transmitir genes a las células de Schwann y a los músculos. Otro campo de investigación involucra el uso de factores tróficos o de factores de crecimiento del nervio, tales como el andrógeno hormonal, para prevenir la degeneración del nervio.

MIOCARDIOPATIA HIPERTROFICA

Se caracteriza por la existencia de una hipertrofia ventricular, sin dilatación de la cavidad, en ausencia de una sobrecarga mecánica. Habitualmente se presenta como una hipertrofia asimétrica, es decir con un grosor de la pared ventricular no homogéneo, típicamente mayor en el septum interventricular.

No se conoce la etiología, pero un 50% de los casos son de tipo familiar.

En un 30-40% de los casos existe una obstrucción al vaciamiento del ventrículo izquierdo, que genera un gradiente de presión VI-Ao. En esta obstrucción participan varios factores:

• Hipertrofia septal
• Movimiento anterior del velo mitral anterior durante el sístole, que se contacta con el septum;
• Aumento de la contractilidad miocárdica con disminución de los volúmenes ventriculares.

Los dos últimos factores no son fijos, por lo que el grado de obstrucción puede ser variable en el tiempo.

Este fenómeno explica el nombre de "Miocardiopatía hipertrófica obstructiva" con que también se la conoce.

Como consecuencia de la hipertrofia se observa una disminución de la distensibilidad, aumento de la presión diastólica ventricular y daño miocárdico isquémico, por la pérdida de la relación entre masa miocárdica y circulación coronaria.

Manifestaciones Clínicas

La mayoría de los pacientes tienen un largo período asíntomático, siendo la muerte súbita -habitualmente en relación con esfuerzos- la primera manifestación de la enfermedad en un alto porcentaje de los pacientes más jóvenes, con antecedentes familiares positivos.

Los síntomas pueden ser muy variados, dependiendo del factor fisiopatológico predominante:

• Disnea y signos congestivos pulmonares, por hipertensión de AI;
• Angina, por insuficiencia coronaria secundaria a la hipertrofia;
• Fatigabilidad y síncopes, que pueden explicarse por un mecanismo similar al de las estenosis aórticas o por arritmias, las que pueden ser Ventriculares o supraventriculares.

En el examen físico, lo más característico es el hallazgo de una hipertrofia de Ventrículo izquierdo de tipo concéntrico, con otros hallazgos que permiten plantear su diagnóstico:

• Pulso carotídeo de ascenso rápido, tipo céler,
• Doble latido apexiano;
• 4º ruido;
• Soplo sistólico de eyección;
• Soplo sistólico de regurgitación mitral, ocasional.

Típicamente, el soplo de eyección aumenta de intensidad con los aumentos del gradiente VI-Ao, tanto por aumento de la contractilidad (v.gr.: ejercicio, b-agonistas) como por disminución del volumen del VI (v.gr:Valsalva, Nitritos)

Laboratorio

El electrocardiograma muestra signos claros de HVI y puede presentar ondas Q, principalmente por hipertrofia septal.

El ecocardiograma demuestra la hipertrofia, frecuentemente asimétrica, el movimiento anormal de la válvula mitral y la existencia de un gradiente VI/Ao (mediante el dopler), en ausencia de valvulopatía aórtica.

Ocasionalmente puede requerirse de un estudio hemodinámico y angiográfico, en particular cuando debe descartarse la coexistencia de una enfermedad coronaria.

La radiografía de tórax no aporta elementos diagnósticos específicos.

Diagnóstico y tratamiento.

Habitualmente el diagnóstico se sospecha por el hallazgo de hipertrofia ventricular izquierda clínica y electrocardiográficamente importante, en pacientes que consultan por algunos de los síntomas de la enfermedad: palpitaciones, dolor al pecho o síncope. El método diagnóstico más sensible y específico es el Ecocardiograma, al confirmar la hipertrofia, a veces asimétrica, en ausencia de daño valvular.

El diagnóstico diferencial más frecuente se plantea con la cardiopatía hipertensiva, por la presencia de hipertofia ventricular izquierda al ECG.

En los pacientes sin insuficiencia cardíaca congestiva, el tratamiento consiste en b-bloqueadores, Calcio-antagonístas y antiarritmicos. En general, en estos pacientes están contraindicados las drogas inótropas positivas, ya que al reducir el tamaño del ventrículo pueden aumentar el compromiso hemodinámico.

En algunos pacientes muy sintomáticos y con grandes gradientes trans-aórticos, se plantea la cirugía. Existen diversas técnicas quirúrgicas, que incluyen la septectomia parcial y a veces el reemplazo de la válvula mitral.

Los pacientes con insuficiencia cardíaca congestiva son tratados con las medidas convencionales.

El pronóstico es en general muy variable, siendo peor en los pacientes con historia familiar de muerte súbita

Esclerosis Lateral Amiotrófica

En nuestro sistema nervioso se encuentran un tipo de neuronas que se denominan neuronas motoras o motoneuronas. Van desde el cerebro hasta la médula espinal (motoneuronas centrales) y desde la médula hacia los músculos (motoneuronas periféricas). Su función es la de transmitir las señales y las órdenes del cerebro a los músculos. Para poder mover la mano, el cerebro envía señales eléctricas a través de las motoneuronas, que son los vehículos de transmisión de los mensajes, los músculos los recibirán y se moverá la mano. Cuando esta transmisión es interrumpida por cualquier circunstancia, el músculo no responde y sin esta estimulación se atrofian (el término atrofia se refiere a una disminución del volumen y peso de un órgano que conduce a su falta de funcionalidad).

La Esclerosis Lateral Amiatrófica (ELA) es una enfermedad degenerativa (degeneración de las células nerviosas) de origen desconocido que afecta tanto a la primera motoneurona como a la segunda que provoca debilidad progresiva del músculo y da como resultado parálisis.

Se conocen tres tipos de ELA:

• Esporádica: es la forma más frecuente, representando aproximadamente el 90% de los casos. La enfermedad se produce de manera aleatoria (por azar), sin ninguna causa conocida y sin que haya otras personas de la familia afectada.
• Familiar: la enfermedad parece que tiene un componente hereditario.
• Territorial o Guameña: por observarse una frecuencia de la enfermedad (incidencia) extremadamente elevada en Guam (Pacífico).

Causas

La causa de la enfermedad es desconocida pero se barajan diversos mecanismos o factores que pueden producirla; de todas maneras, el origen puede no ser único, sino una combinación de varios factores. Los principales son:

• Mecanismos Genéticos:

Un 10% de los casos de ELA son de origen hereditarios: ELA familiar. Se considera que en este caso la herencia es autosómica (no ligado al sexo) dominante, por lo que si un padre tiene ELA sus hijos tienen un 50% de heredar el gen, pero no todas las personas con el gen defectuoso desarrollarán la enfermedad.

El 20% de los pacientes con ELA familiar presentan mutaciones en un cromosoma (21q 22.1-22.2) que codifica una enzima que se denomina súper óxido dismutasa Cu-Zn (SOD-1).

Cualquier investigación sobre genes o sustancias implicadas en el desarrollo de la enfermedad puede servir para el desarrollo de nuevas alternativas de tratamiento.

• Alteraciones en el Metabolismo

Hay un aminoácido esencial que resulta imprescindible para la transmisión del impulso nervioso, que es el Glutamato, que en cantidades excesivas puede dañar a las motoneuronas. Un nivel elevado de Glutamato provoca una entrada excesiva de calcio al interior de la célula, interrumpiendo muchas funciones celulares. En la ELA hay una alteración en el metabolismo del Glutamato.

• Factores Ambientales

Debido a la alta incidencia de la enfermedad en la Isla de Guam, en el Pacífico, se estudio el comportamiento alimenticio de la población y otras circunstancias. Los individuos que vivían en esta región tenían un estado carencial en calcio y unos niveles elevados de aluminio. En modelos animales se ha provocado esta situación y se produjo un síndrome muy parecido a la ELA.

Con los cambios dietéticos y medicinales de esta población, la frecuencia de la enfermedad (incidencia) se redujo a los niveles habituales en otras zonas.

Aunque hasta el momento no se ha encontrado ninguna evidencia para vincular los factores ambientales con la ELA esporádica, los estudios epidemiológicos señalan que es un factor a tener en consideración.

• Radicales Libres

Todas las células liberan metabolitos tóxicos en forma de radicales libres, que es una forma de destruir oxígeno que también puede ser utilizado por la célula, bajo circunstancias normales, para luchar contra la enfermedad. Sin embargo, una superproducción de radicales libres puede dar lugar a daño y muerte celular. Se ha postulado que las mutaciones en el gen Sod – 1 pueden provocar una producción excesiva de radicales libres y la destrucción de la neurona.

• Hipótesis Inmunológica

Hasta el momento hay muy poca evidencia de la influencia del sistema inmune en la enfermedad; sin embargo, el sistema nervioso posee su propia capacidad para provocar una respuesta inmunitaria a la lesión de las neuronas. La respuesta puede ser reparadora eliminando las células dañadas o inducir un daño adicional.

Existen grupos de investigadores que consideran que en la ELA, al igual que en otras enfermedades degenerativas del sistema nervioso como el Parkinson o el Alzheimer, hay una importante respuesta local inmunitaria.

• Deficiencia del Factor Neurotrófico

Son factores importantes para el crecimiento y mantenimiento de las células motoras en humanos y se ha visto en roedores que aumentaba la supervivencia de estas células. Se han hecho varias tentativas para determinar si los factores neurotróficos pueden retardar el índice de progresión de la enfermedad. Los primeros ensayos clínicos con distintos factores neurotróficos (CNTF, BDNF) no demostraron ninguna alteración en la evolución de la ELA, pero puede ser debido a que estos factores no pudieran llegar a las motoneuronas dañadas.

• Alteración del Metabolismo de los Neurofilamentos

Los neurofilamentos son las proteínas responsables de mantener la estructura de la neurona, por lo que una alteración en su metabolismo podría dar lugar a la enfermedad.

Epidemiología

La epidemiología es la ciencia que estudia los patrones de la enfermedad a nivel de variaciones geográficas, demográficas, estado socioeconómico, genética, edad y causas infecciosas. Los epidemiólogos estudian la relación entre estos factores así como los patrones de migración y contribuyen a un mayor conocimiento de la enfermedad.

Cada año unos 900 nuevos casos son diagnosticados en España. Unos 4.000 españoles padecen ahora la enfermedad.

La enfermedad se da en todas las razas y a nivel de sexo, se da con mayor frecuencia en el hombre, pero la diferencia no es muy significativa.

Con respecto a los datos estadísticos más importantes podemos destacar:

• El 50% de los pacientes mueren en el plazo de 18 meses del diagnóstico.
• El 80% mueren en el plazo de 5 años del diagnóstico.
• 10% viven más de 10 años.
• Se da más en hombres(tres hombres por cada dos mujeres).
• Pasados los sesenta años, la proporción hombre mujer es la misma.
• La edad media de inicio son los 55 años.
• El 80% de los casos comienzan entre las edades de 40 a 70 años.
• Los casos diagnosticados entre los 20 y los 40 años tienen una posibilidad más alta de sobrevivir más de 5 años.

Síntomas

La enfermedad suele desarrollarse hacia los 60 años y es menos frecuente antes de los 40 años. Tiene un curso generalmente lento aunque esto depende de la zona del sistema nervioso en la que se inicie la afectación degenerativa.

Al comienzo de la enfermedad son frecuentes los calambres musculares, fundamentalmente por la noche, en la que los músculos tienen tendencia a contraerse espontáneamente.

La característica más sobresaliente es la debilidad progresiva en una persona que presenta atrofia muscular con hiperreflexia (exageración de los reflejos), fasciculaciones (movimientos finos o crispación muscular de una pequeña área de músculo) y calambres musculares y no se encuentra alterada la sensibilidad (ausencia de síntomas sensitivos).

Los síntomas son variables en cada persona afectada.

Suele comenzar con

• Sensación de cansancio general.
• Pequeños temblores muscularesbajo la piel (fasciculaciones); calambres.
• Torpeza en alguna extremidad.
• Hiperreflexia (exageración de los reflejos).

Evolución

Las manos y los pies son las partes del cuerpo que antes suelen afectarse, por la debilidad muscular por lo que aparecen:

• Dificultades al andar.
• Dificultades en otras actividades cotidianas: lavarse, vestirse, etc.
• La parálisis puede extenderse a los músculos del cuello y tronco.
• Problemas al tragar (disfagia).
• Problemas al masticar.
• Problemas al respirar.

Cuando se ven afectados los nervios que controlan los músculos del habla (fonatorios) se produce una voz de tipo nasal que en ocasiones es el primer síntoma de la enfermedad.

Puede haber espasticidad generalizada provocando risas y llantos inapropiados, que son parte de la enfermedad y no una alteración mental.

La Esclerosis Lateral Amiotrófica sólo ataca a las células motoras, por lo que los sentidos no se ven afectados:

• No hay alteración de la vista, olfato, gusto y tacto.
• No hay alteración de los esfínteres de la vejiga o el recto.
• No hay alteración de los músculos de los ojos.
• Permanecen intactas las funciones musculares automáticas como el corazón y los intestinos.
• La función sexual no se ve afectada.
• La enfermedad por sí misma no produce dolor.
• Hay que tener en cuenta que las funciones mentales no se ven alteradas.

Se distinguen tres formas clínicas:

• Común: suele iniciarse de forma asimétrica por una extremidad superior.
• Pseudopolineurítica: se inicia por las extremidades inferiores también de forma asimétrica y va progresando de forma ascendente lentamente.
• Bulbar: evolución más rápida y prácticamente desde el principio hay disfasia (dificultades en el habla), disfagia (dificultades para tragar), salivación excesiva y aumento de las mucosidades.

Diagnóstico

En muchas ocasiones, se llega al diagnóstico de Esclerosis Lateral Amiotrófica después de un tiempo prolongado y por un proceso de exclusión. Los síntomas iniciales de la enfermedad son muy parecidos a los que se presentan en otras enfermedades de origen neuromuscular.

Para poder realizar un diagnóstico de ELA es necesario:

Presencia de

• Degeneración de la motoneurona inferior (MNI), según criterios clínicos y electrofisiológicos.
• Degeneración de la motoneurona superior (MNS) según examen neurológico.
• Diseminación progresiva de los síntomas o signos en la región afectada o la progresión hacia otras regiones.

Ausencia de

Evidencia de otro proceso que pudiera explicar los signos de degeneración de la motoneurona inferior o superior.

Evidencia a través de neuroimágenes de otro proceso que pudiera explicar los signos clínicos y electrofisiológicos observados.

Los signos clínicos de degeneración o afectación de la motoneurona inferior (MNI) son:

• Debilidad muscular.
• Atrofia muscular.
• Fasciculaciones.

Los signos clínicos de degeneración o afectación de la motoneurona superior (MNS) son:

• Hiperreflexia: exageración de los reflejos.
• Contracciones rítmicas e involuntarias en un músculo o grupo muscular por la extensión brusca y pasiva de sus tendones (Clonus).
• Espasticidad.
• Pérdida de los reflejos cutáneo – abdominales.

Una serie de signos que verificará su médico en la exploración: signo de Babinski (Flexión dorsal de los dedos del pie al estimular la planta), signo de Hoffmann (la presión sobre la uña del dedo índice de la mano produce de forma refleja flexión de los otros dedos), etc.

El único examen complementario con valor equivalente a la clínica en el diagnóstico de la ELA es el electromiograma (registro gráfico de las corrientes eléctricas producidas por la contracción muscular o de la reacción de un músculo al estímulo eléctrico).

Niveles de certeza diagnóstica

Según la combinación de signos de MNS y MNI se definen los siguientes niveles de certeza.

ELA Clínicamente Definida

Evidencia clínica (signos) de MNS y MNI en tres regiones. Se consideran cuatro regiones:

• Bulbar.
• Cervical.
• Torácica
• Lumbar

ELA Clínicamente Probable

Evidencia clínica (signos) de MNS y MNI en al menos dos regiones con algunos signos de MNS.

ELA Clínicamente Probable – Apoyada por Laboratorio

Cuando los signos clínicos de MNS y MNI se encuentran en una sola región o cuando los signos de MNS están presentes en una región y los signos de MNI se hallan presentes en al menos dos miembros y otras causas han sido excluidas con estudios de laboratorio y neuroimágenes.

ELA Clínicamente Posible

Cuando los signos clínicos de MNS y MNI se dan en una sola región o los signos de MNS se manifiestan en dos o más regiones. Otros diagnósticos deben excluirse para que el de "ELA Clínicamente Posible" sea aceptado.

ELA Clínicamente Sospechosa

Se trata de un síndrome puro de MNI en el que las características clínicas no permiten considerar la posibilidad de ELA para que el paciente sea incluido en un ensayo terapéutico de la enfermedad.

Antes de comunicar el diagnóstico, debe ser confirmado por el neurólogo y éste tiene que tener en cuenta que el comunicar la enfermedad forma parte del cuidado de ella. El médico deberá tener en cuenta las características individuales del paciente y facilitar la información como un proceso. Toda persona adulta tiene derecho a conocer su diagnóstico y tomar decisiones sobre su terapéutica futura. Hay que tener en cuenta que la forma en que se comunique la enfermedad puede afectar el estado emocional del paciente y la forma en que encare el futuro. Parece conveniente poner nombre a la enfermedad y su característica de progresiva, pero remarcando aspectos positivos y la gran variabilidad individual, explicar la terapéutica disponible, sus efectos adversos y su efectividad real, los tratamientos en investigación y las terapias alternativas. Hay que dar información sobre las asociaciones de pacientes existentes y la posibilidad de una segunda opinión.

Según un estudio, hay tres objetivos que deben seguirse en el proceso de información del diagnóstico:

• No negarle información si la requiere.
• No imponer al paciente información que no desea escuchar.
• Evaluar y responder a las reacciones del paciente ante la información suministrada.

Pronóstico

La evolución, lamentablemente, es hacia un empeoramiento progresivo y se suele producir el fallecimiento a los dos o tres años de haber realizado el diagnóstico, fundamentalmente por problemas respiratorios: insuficiencia respiratoria o neumonía por aspiración. De todas formas, cerca de un 10% viven más de 10 años. El uso de ventilación respiratoria asistida mejora notablemente la supervivencia.

Si se cubren las necesidades nutricionales, se prestan adecuadamente los cuidados respiratorios y las infecciones son tratadas convenientemente, las personas afectadas con ELA pueden sobrevivir y participar de una vida plena de sentido durante años.

En algunos casos puede haber una remisión de los síntomas o un estancamiento en la progresión, pero no es lo habitual.

El único factor relacionado con la supervivencia es la edad de inicio: cuanto más edad, menor tiempo de supervivencia.

En la mayoría de los casos los pacientes mueren sin dolor y casi siempre dormidos. La muerte suele producirse, como hemos comentado, por un fallo respiratorio, en la que hay una acumulación de bióxido de carbono en la sangre, que tiene un efecto narcótico en el paciente, que provoca que se encuentre somnoliento.

Nuevas propuestas terapéuticas están consiguiendo mayores tasas de supervivencia.

Tratamiento

Rilutek® (Riluzole)

Hoy en día sólo hay un tratamiento que vaya dirigido a las causas de la enfermedad que se denomina Rilutek® (Riluzole), agente bloqueante del Glutamato y es el primer fármaco que ha demostrado su efecto benéfico al atenuar la progresión de la enfermedad, no de manera llamativa pero sí significativa.

Su autorización de comercialización la realizó la Comisión Europea en junio de 1996 y su indicación es: "prolongar la vida o el tiempo hasta la instauración de ventilación mecánica en pacientes con Esclerosis Lateral Amiotrófica que no se encuentren en las últimas etapas de la enfermedad".

No evita la progresión, por lo que sigue siendo de vital importancia en el tratamiento de la enfermedad la atención que reciba estas personas.

Las personas afectadas tienen a su disposición una serie de medicamentos para poder combatir los síntomas que acompañan a la enfermedad, como son los calambres, la espasticidad, las alteraciones del sueño, etc.

Ventilación Mecánica a Domicilio (VMD)

Hay que tener en cuenta que la causa más frecuente de muerte es por insuficiencia respiratoria por disfunción de los músculos respiratorios. Los signos y síntomas de fallo respiratorio suelen presentarse meses o años después de los síntomas iniciales de debilidad. Por la rápida evolución de la enfermedad, es difícil tomar la decisión de someterse a ventilación mecánica domiciliaria.

Este soporte ventilatorio se realiza con unos aparatos (cada vez más perfeccionados, más manejables, etc.) que suministran un volumen de aire o volumen corriente, a una frecuencia que concede al paciente un tiempo para inspirar y otro para expirar. Desde hace tiempo, esta VMD se realiza de forma no invasiva por medio de una mascarilla nasal, pero existen algunas limitaciones para su uso. Se debe intentar la ventilación no invasiva cuando:

• El paciente está consciente.
• Es capaz de toser eficazmente.
• Progresión lenta de la enfermedad.
• Conserva cierto grado de autonomía respiratoria.
• Pacientes muy motivados y con grandes deseos de vivir.
• La persona tiene capacidad de comunicarse y desarrollar alguna de las actividades de la vida normal.

El paciente y su familia comprenden las opciones. La vida de una familia cambia de manera importante cuando se instaura un programa de VMD, por lo que debe consentir y asumir la parte de cuidados que le corresponde. Las decisiones deben ser tomadas voluntariamente. Es importante el consejo de otras personas ya afectadas y en ventilación. La familia debe estar informada de la carga que supone la VMD, la supervivencia que cabe esperar y la calidad de vida que se consigue, para evitar que en un futuro afloren inútiles sentimientos de frustración y pena que pueden tener una influencia negativa sobre el pronóstico.

El equipo profesional tiene experiencia.

Si no se cumplen estas condiciones hay que practicar una traqueotomía (o traqueostomía), operación que consiste en una incisión en la tráquea para formar una abertura por el que se introduce un tubo).

Los pacientes también pueden presentar problemas derivados de un mal drenaje de las secreciones, que es muy frecuente cuando hay afectación bulbar progresiva, por lo que es muy eficaz los métodos de tos asistida y drenaje de las secreciones.

Algunos autores proponen comenzar la Ventilación Mecánica de manera precoz para que la persona se sienta familiarizada con el equipo cuando sólo sería necesaria una utilización parcial y así evitar las muertes prematuras en pacientes de evolución rápida y estar preparados para cuando sea necesario un soporte completo. De todas maneras, otros autores sostienen que es mejor comenzar cuando el paciente presente las primeras manifestaciones de insuficiencia respiratoria aguda.

Cuando una persona elige la VMD se deberían establecer los límites de la misma, como interrumpirla en caso de coma o estado vegetativo persistente. Un ensayo de VMD puede ser importante, cuando los métodos no invasivos son aún posibles, antes del momento de la traqueotomía. En este periodo de prueba, el paciente tiene la oportunidad de adquirir una experiencia práctica y verificar que la VMD es eficaz y soportable.

Un aspecto en el que hay consenso total es en la capacidad de prolongar la vida de la Ventilación Mecánica no Invasiva.

Se debería optar por la traqueotomía cuando:

• Hay problemas importantes de limpieza de secreciones.
• Tos ineficaz.
• Resultados insatisfactorios con la VMD.
• Cuando el tiempo libre de ventilación mecánica sea muy limitado.

Factores Neurotróficos

Son proteínas necesarias para el desarrollo, mantenimiento y maduración de las neuronas. Estos agentes retardarían el índice de pérdida neuronal en modelos de degeneración espontánea de las motoneuronas. Se están estudiando diferentes factores y su acción sobre la enfermedad: BDNF, GDNF, etc.

Otros

Minociclina

Es un antibiótico, normalmente prescrito para el tratamiento del acné que se ha visto que retrasa el inicio y la progresión de la enfermedad en ratones. Además de ser un antibiótico, Minociclina demuestra características antiinflamatorias. Así atenuando la respuesta inflamatoria, la Minociclina podía retrasar la progresión de la enfermedad y por lo tanto prolongar la vida de estos animales.

Neurontin® (gabapentina)

Es un medicamento ya comercializado en nuestro país para el tratamiento de la epilepsia. Es un agente antiglutamato, que actuaría en la misma dirección que el Riluzole.

Creatina

Puede actuar como antioxidante. Es un nutriente natural que se encuentra en la carne y otros alimentos de origen animal utilizado por deportistas de alto nivel como suplemento a la dieta por ser una fuente de energía de asimilación y utilización rápida. Se estudia en animales de experimentación y se vio que los ratones a los que se les administró Creatina sobrevivieron más tiempo que los que no lo tomaron. La MDA (Asociación Americana contra las Distrofias y Enfermedades Musculares) apoya el estudio. La Creatina es segura en pacientes jóvenes sanos que la utilizan durante períodos cortos.

El mecanismo de acción de la Cretina es completamente diferente que el Riluzole (Rilutek®), por lo que, en principio, podrían usarse conjuntamente ambas medicaciones y obtener un beneficio adicional. El Riluzole (Rilutek®) bloquea el Glutamato y la Cretina actúa sobre el mecanismo de producción de energía de la célula. La dosis efectiva y segura de Creatina tiene que ser determinada.

Análogos de la Purina

Se estudia su capacidad para cambiar la expresión del gen de las proteínas que están implicadas en la regeneración del nervio.

En noviembre del 2001, las líneas de investigación se encontraban (datos provisionales):

Producto	Fase de Investigación
Neurodex®(AVP-923 )	Cerrado el reclutamiento de pacientes
Celebrex® (Celecoxib)	Abierto el reclutamiento de pacientes
Nolvadex® (Tamoxifen)	Abierto el reclutamiento de pacientes
Oxandrin® (Oxandrolona)	Abierto el reclutamiento de pacientes
Myotrophin	Reclutando pacientes hasta invierno del 2002
CoQ10	Comenzaba el reclutamiento en octubre del 2001
NAALADASE	Fase de investigación preclínica
Neotrofin	Fase de investigación preclínica
Topamax® (Topiramato)	Reclutamiento cerrado
Neurontin® (Gabapentin)	Finalizando ensayo clínico
Xaliproden
Minociclina
Indinavir	Comenzó el reclutamiento en octubre del 2001
Buspar® (Buspirona)	Abierto reclutamiento de pacientes
Creatina	Abierto reclutamiento de pacientes

La mayoría de estas sustancias han sido utilizadas para el tratamiento de otras afecciones y se estudia su efecto en la ELA. Celebrex® (Celecoxib) es un antiinflamatorio utilizado en la Artrosis y Artritis, Buspar® (Buspirona), para el tratamiento de la ansiedad, Oxandrin® (Oxandrolona) para recuperar y aumentar la masa muscular, Nolvadex® (Tamoxifen) es un antiestrógeno para el tratamiento del cáncer de mama, etc.

Neurodex® (AVP-923 o Dextrometorfan más quinidina) se está investigando su uso para el tratamiento de la labilidad emocional que suele darse en la ELA.

SR57746A: Se trata de un agente que estimula la producción de factores de crecimiento, pero con la ventaja de que se da vía oral, y no parece tener efectos secundarios. No se puede tomar al mismo tiempo ningún otro factor de crecimiento, pero sí Riluzole. Se espera reunir a 2000 pacientes en todo el mundo, que es una cifra enorme no sólo para la ELA, sino para cualquier rama de la medicina.

Además de las medicaciones y medidas comentadas como la Ventilación Mecánica Domiciliaria existen medios para solucionar problemas habituales en la enfermedad:

• Dificultades en el habla

• Normalmente sucede en las fases finales de la enfermedad, a no ser que se trate de una ELA bulbar, en el que este síntoma se da desde el principio (junto con las dificultades para tragar, excesiva salivación y moco).

• Es conveniente conservar la energía, hablar lentamente, con frases cortas y utilizar las señales no verbales, intentando utilizar frases fáciles de pronunciar.

• Perder la capacidad de hablar correctamente supone un cambio muy significativo en la persona; puede ser frustrante tanto para el paciente como para el interlocutor que, inconscientemente, se lo transmite a él. La persona tiende a suprimir las intervenciones espontáneas y participar en conversaciones. Es útil saber qué músculos se encuentran afectados y cómo hacer el mejor uso de ellos.

Existen en la actualidad multitud de aparatos en el mercado que le ayudarán a mantener el contacto con las otras personas y compartir la información. El equipo de comunicación que usted necesite es, en muchas ocasiones, una decisión personal; mientras algunas personas evitan un equipo electrónico de comunicación, otras requieren el más sofisticado. Se debe elegir el equipo según las necesidades individuales en el momento y en el futuro. Pida consejo al logopeda u otra fuente profesional antes de comprar cualquier equipo y ver las diferentes opciones.

Hay algunos factores que pueden ser relevantes a la hora de elegir un equipo de comunicación:

• Nivel de entrenamiento necesario y la complejidad del sistema.
• Coste.
• Facilidad de transporte.
• Flexibilidad.
• Velocidad de comunicación.
• Capacidad de memoria.

Si usted desea un sistema de comunicación de alta tecnología debería consultar con su logopeda sobre los sistemas existentes que cubran sus necesidades, preferencias y capacidades funcionales. Hay una amplia gama de microordenadores disponibles que compensan discapacidades específicas, con teclados especiales que se acomodan a sus limitaciones, otros sistemas trabajan en respuesta a rayos láser, a movimientos del ojo, etc. Además pueden controlar interruptores de la casa, la televisión y otros aparatos electrónicos. El inconveniente es el elevado coste que supone debido a la alta tecnología que utiliza.

Dispone también de sintetizadores y computadoras de voz que le permiten la comunicación telefónica y la conversación con otras personas. La voz artificial se activa cuando usted mecanografía, mueve un cursor , utiliza código Morse o con el movimiento de los ojos.

En el caso de que el problema resida en un bajo volumen por la debilidad respiratoria, existen amplificadores de la voz que pueden ser muy útiles.

• Pérdida de peso

En los casos de ELA bulbar hay que considerar desde el principio la colocación de un tubo en el estómago para la aportación de alimentos.

• Dificultades para tragar

Es un problema especialmente peligroso que debe consultar con su terapeuta por el peligro de estrangulamiento.

• Salivación excesiva

Se da con mucha frecuencia, agudizado en las personas que se alimentan a través de un tubo.

Los problemas relacionados con la salivación se deben a las dificultades propias de deglución, al depósito de saliva en la parte frontal de la boca y a la deshidratación que hace que las secreciones sean más espesas. Para evitar estos problemas lo primero que tenemos que hacer es evitar tomar alimentos con capacidad para disgregarse con facilidad en la boca como son panes secos y crujientes, galletas (todo tipo), arroz cocido, guisantes o maíz cocido, verduras crudas, algunas frutas, cereales (de todo tipo). En los desayunos es mejor evitar todo tipo de cereales y de galletas. Lo sustituiremos por pan que no sea crujiente y también evitaremos las frutas con gran capacidad de disgregación como son naranjas, uvas, manzanas o melocotones frescos. Como frutas podremos utilizar el plátano, con moderación, por su poder astringente, o la piña en trocitos finos. También las frutas en puré o enlatadas (pera, melocotón, etc.).

Hay una serie de medidas que pueden ser de utilidad:

• Aparato de succión.
• Antidepresivos. La acumulación de saliva durante la noche puede provocar que se despierte constantemente; la amitriptilina se ha mostrado eficaz en estos casos, pues induce el sueño y reduce la saliva. Consulte con su médico.
• Hay un grupo de medicamentos (llamados anticolinérgicos) que disminuyen la movilidad de algunos músculos provocando una disminución de las secreciones del estómago, de saliva y de secreciones provenientes de los bronquios.

• Secreciones bronquiales

El aumento de secreciones bronquiales y de saliva puede suponer un gran problema. Si la persona se encuentra acostada, al toser no consigue expulsar estas secreciones, que se acumulan. Existen métodos para expulsar las secreciones con el cuerpo en posición lateral con los que se debe familiarizar y que le podrá entrenar su fisioterapeuta.

• Labilidad emocional

Es un síntoma que se da con cierta frecuencia que consiste en emociones incontrolables de risa o gritos excesivos, que puede ser frustrante para la persona, ya que puede ser producido por algo realmente sin importancia y ser mal entendido por la gente. Sin embargo, en un cierto plazo muchos aprenden a modificar estos brotes emocionales y cómo evitar las situaciones en las que se produce. Se investiga el uso de AVP – 923, Neurodex® para el tratamiento de esta alteración.

• Estreñimiento

Es un problema que se da con cierta frecuencia debido a la pobre ingestión de agua o fibra. Consulte con su especialista en nutrición. Es tan importante una dieta rica en frutas, verduras, legumbres, hortalizas y cereales, como tomar suficientes líquidos: de litro a litro y medio de agua al día, entre comidas a ser posible, para no alargar la digestión.

• Fatiga

La mejor manera de combatir la fatiga es conservar la energía para las tareas o actividades que realmente sean importantes y gratificantes para usted. El terapeuta ocupacional puede planear unas actividades diarias que le ayuden a adaptarse a la vida diaria con la enfermedad. Existen gran cantidad de ayudas para hacerle la vida menos difícil, pero consulte primero con su terapeuta su problema en particular.

Medicaciones sintomáticas

Son los medicamentos que van a aliviar las molestias o dolores que padece, como los calambres musculares, los espasmos y poder conciliar el sueño. Consulte con su médico la medicación más apropiada a su caso. El uso de sedantes y tranquilizantes puede deprimir la respiración por lo que deben ser utilizados con enorme precaución. Las personas con afectación bulbar pueden utilizar medicamentos antidepresivos como el clorhidrato de amitriptilina.

Hay una serie de medicamentos que se recomiendan por los conocimientos sobre el origen de la enfermedad, aunque no hayan demostrado su eficacia en ningún estudio. Dentro de este grupo se incluyen antioxidantes como la vitamina E, N-acetil cisteina y la vitamina C.

Rehabilitación

En el tratamiento de la persona afectada por la enfermedad es conveniente la participación de un equipo multidisciplinar en el que se encuentren el neurólogo, rehabilitador, fisioterapeuta, logopeda, terapeuta ocupacional, dietista, neumólogo, digestivo, personal de enfermería, psicólogo y asistente social. Cada persona afectada es única y las mismas lesiones evolucionan de manera diferente de una persona a otra, por lo que es necesario un tratamiento individualizado, revisado y adaptado periódicamente.

Los objetivos generales que debería perseguir un programa de rehabilitación son los siguientes:

• Educación sanitaria.
• Prevenir deformidades.
• Uso sensato de la energía.
• Normalizar el tono muscular.
• Mantener los mecanismos posturales normales.
• Mejorar la coordinación, equilibrio y estimular la marcha.
• Mantener la amplitud articular.
• Estimular toda experiencia sensitiva.
• Ergonomía postural en cada fase de la enfermedad (la ergonomía es el estudio de datos biológicos y tecnológicos aplicados a problemas de mutua adaptación entre el hombre y la máquina).
• Integrar los ejercicios en AVD (Asistencia Ventilatoria Domiciliaria).
• Apoyo psicológico.

Los procedimientos de rehabilitación serán diferentes dependiendo de la etapa de la enfermedad y las limitaciones de la persona.

Etapa de Independencia

El paciente es ambulatorio y se manejo sólo en la AVD. Sólo hay debilidad leve y/o torpeza muscular.

Si hay debilidad

• Técnicas del concepto Bobath. El concepto Bobath se basa en dos principios fundamentales:
  • Inhibir el tono anormal mediante la utilización de posturas que lo disminuye.
  • Facilitar las reacciones automáticas deseadas.
• Fundamentos del Concepto Bobath:
  • Enfatizar sobre la calidad del movimiento.
  • Buscar resultados de larga duración en pacientes ortopédicos especialmente.
  • El programa de abordaje se planifica para cada individuo.
  • El paciente debe ser visto como un todo.
  • El entrenamiento a los padres es esencial para el manejo de los niños.
• Técnicas de FNP método Kabat: (facilitación neuromuscular propioceptiva):
  • Se basa en el principio de que todo acto motor es una elaboración del SNC, en respuesta a una múltiple información sensitivo - motora simultánea y secuencial, de manera que puede influirse o modificarse mediante diversos estímulos táctiles, auditivos, visuales, etc.
  • Primeramente se fatiga al músculo para relajarlo. Al estirar se contraen los músculos contrarios (antagonistas) causando algo conocido como inhibición recíproca, esto hace que se relaje el músculo que se desea relajar.
• Masoterapia estimulante: mediante la masoterapia (masajes) se eliminan las sustancias sobrantes del músculo y facilita su irrigación y reposición después de una contractura muscular.
• Masaje relajante general o en regiones.
• Masaje centrípeta.
• Masomanipulación por regiones.
• Drenaje postural y terapia percutiva.
• Cinesiterapia activa libre y resistida

En caso de espasticidad

• Técnicas de inhibición de Bobath.
• Técnicas de relajación.
• Movilizaciones pasivo – suaves y activo – asistidas.
• Estiramientos analíticos y globales.
• Miembro inferior: músculos posteriores del muslo, flexores y aproximadotes de cadera
• Miembro superior: rotadores del hombro, flexores del codo, pronadores anteriores del antebrazo (músculos que vuelven la palma de la mano hacia abajo), flexores de muñeca y dedos y flexores laterales del tronco.
• Masoterapia descontracturante: masaje manual.
• Hidroterapia y natación con ejercicios dirigidos.

Para mejorar el equilibrio y la coordinación

FNP/Kabat: estabilizaciones rítmicas, ejercicios en colchoneta, volteos, etc.

Ejercicios en cuadrupedia (las cuatro extremidades apoyadas en el suelo).

Ejercicios de coordinación de Frenkel. Consisten en una serie de ejercicios que pretenden hacer emplear al paciente lo que se conserva de su sentido muscular con el objetivo de evitar su disminución progresiva e incluso conseguir una mejoría.

Los ejercicios deben empezar con movimientos muy simples y deben progresar gradualmente hasta los más complicados.

Cada ejercicio o grupo de ejercicios debe ser capaz de realizarlo en forma correcta antes de permitirle pasar a un ejercicio más difícil. Debe lograr una suficiente precisión, pero los ejercicios deben ser suficientemente variados para evitar el aburrimiento.

No deben realizarse ejercicios que supongan un intenso trabajo muscular. La progresión se realiza por complejidad, pero no por potencia.

Ningún movimiento debe sobrepasar su límite normal, ya que la hipotonía de los músculos y la laxitud de los ligamentos puede predisponer a la luxación.

Los movimientos deben realizarse, al principio, más bien en forma rápida y después más lentamente; esta última modalidad es más difícil ya que exige una mayor precisión.

Reeducar y conservar la marcha

• Mediante FNP (Facilitación Neuromuscular Propioceptiva)
• Ejercicios funcionales.
• Distintos tipos de marcha: hacia delante, hacia atrás, lateral, etc.
• Marcha asistida.
• Hidroterapia en piscina.

Estimular la práctica deportiva

• Mediante ejercicios aeróbicos y de alto nivel de resistencia, como la natación, marcha rápida, etc.
• Enseñanza y supervisión de un programa de ejercicios diarios en domicilio.

Etapa de debilidad moderada

• A los ejercicios anteriores se le suma:
• Movilizaciones asistidas y resistidas
• Uso de mecanoterapia adaptada
• Empleo de ortesis (aparatos para suplir la debilidad de los músculos que flexionan el pie o extienden la muñeca)
• Inicio de un programa de rehabilitación respiratoria

Etapa de debilidad severa

A lo anterior se le suma:

• Movilizaciones activas asistidas o pasivas y ejercicios de musculación isométricos.
• Prevención del hombro doloroso.
• Ejercicios para la musculatura facial.
• Hidroterapia.
• Intensificar la fisioterapia respiratoria.
• Adaptaciones del hogar.

Etapa de "silla de ruedas"

• Fisioterapia respiratoria.
• Cambios frecuentes de postura y corrección postural.
• Mesoterapia circulatoria.
• Independencia en silla de ruedas.
• Ergoterapia: economía del trabajo.
• Verticalización diaria.

Etapa "en cama"

A todo lo anterior se le suma:

• Cuidados posturales.
• Fisioterapia respiratoria:
• Ventilación dirigida.
• Tos asistida.
• Percusión.
• Vibración suave.
• Drenajes posturales.
• Uso del aspirador.
• Adiestramiento en el uso de mascarillas a la familia o cuidador.
• Movilizaciones pasivas o activo – asistidas según estado de la persona.
• Drenaje linfático manual.
• Medias elásticas.

Terapia Ocupacional

La Terapia Ocupacional supone el tratamiento y adiestramiento del paciente de modo que alcance su máxima capacidad para realizar una vida lo más normal e independiente posible desde el punto de vista físico, psíquico, social y laboral, optimizando la capacidad del paciente, minimizando sus déficit y teniendo en cuenta su forma de vida y el entorno socio-familiar que le rodea.

Medicina alternativa

Una de las preguntas que se formula con mayor frecuencia un paciente diagnosticado de EM es si se encuentra informado de todas las opciones de tratamiento que existen o pueden estar a su alcance.

Hoy en día hay varias posibilidades de tratamiento y muchas maneras de controlar los síntomas provocados por la esclerosis múltiple.

Es importante que el paciente tome un papel activo sobre la asistencia médica que recibe. Para entender y evaluar las opciones existentes hay que ser un consumidor activo, informado.

La información exhaustiva es fundamental en el caso de que haya decidido elegir una terapia alternativa o complementaria. En este caso, es mucho más difícil identificar y evaluar los riesgos y las ventajas.

La terapia alternativa abarca todo tipo de sustancias, dietas, suplementos alimenticios, ejercicios mentales, físicos y cambios en la forma de vida.

Las terapias alternativas provienen de muchas disciplinas y tradiciones. Incluyen la acupuntura, aromaterapia, naturopatía, homeopatía, iridología, medicina macrobiótica, reflexología, técnicas de relajación, yoga, medicina tradicional china, hipnosis, masajes, etc.

Los tratamientos alternativos carecen en la gran mayoría de las ocasiones de rigor científico, pero en una encuesta reciente realizada en Estados Unidos, la mitad de las personas afectadas por la enfermedad ha intentado una cierta forma de terapia no convencional.

No es difícil entender que las personas afectadas recurran en muchas ocasiones a buscar alternativas al tratamiento médico estándar por la inoperancia que muestra en ocasiones para curar la enfermedad o aliviar los síntomas.

Si un tratamiento alternativo parece inofensivo, el paciente se plantea que no tiene nada que perder por intentarlo.

Por desgracia, se puede perder mucho si se toma un camino equivocado.

Por favor, tenga cuidado, la experiencia de ser diagnosticado de Esclerosis Lateral Amiotrófica es demoledora. La medicina tradicional puede aliviar los síntomas y en algunos casos la progresión de la enfermedad, pero hoy en día no hay curación.

Antes de dirigirse a la medicina alternativa, debe tener en cuenta que su enfermedad puede haberle hecho entrar en un estado de desesperación y la desesperación le hace vulnerable, siendo un blanco fácil para desaprensivos que ofrecen curaciones milagrosas.

Algunos tratamientos alternativos pueden mejorar su estado de salud general, incluso aliviar síntomas específicos de la enfermedad, otros pueden tener un efecto placebo beneficiosos, aunque por un tiempo limitado, otros son ineficaces y por último, otros pueden ser altamente peligrosos.

Las personas que estén considerando utilizar las terapias alternativas deberían hacerse estas preguntas:

• ¿Qué implica el tratamiento?
• ¿Qué eficacia ha demostrado?
• ¿Cuáles son los riesgos?
• ¿Cuánto cuesta?

Suplementos de Creatina

Informes recientes, publicados en la revista Nature Medicine, muestran que en experiencias realizadas con ratones, a los cuales se les produjo ELA por manipulación genética, el suplemento de Creatina logró prolongar su vida en 26 días, comparado con aquellos ratones que no recibieron el suplemento. Ensayos clínicos realizados con humanos enfermos demostraron un aumento de la fuerza muscular en un 10 por ciento.

También se detectaron algunos efectos indeseables al ingerir este suplemento, como el aumento de peso corporal por retención de líquidos y no por incremento de la masa muscular. Como consecuencia de esta retención hídrica, se observaron calambres musculares, deshidratación e intolerancia al calor. Por lo tanto se considera conveniente mantener un régimen conveniente de hidratación.

Otros suplementos

Un estudio reciente ha mostrado ventajas significativas cuando se administró a pacientes con distrofias musculares dosis elevadas de Coenzima Q 10 (CoQ10): 100 mg / 3 veces/día.

El Selenio es un mineral que ayuda a producir Glutation que es una enzima (las enzimas son grupos de proteínas que catalizan y dirigen el metabolismo) que actúa como un antioxidante natural. La Vitamina E y el Selenio han mostrado cierta eficacia en ayudar a mejorar los síntomas de los pacientes con distrofias musculares,mejorando la fuerza, el paso, la capacidad de levantarse estando sentado, etc.

Se han realizado estudios de experimentación animal sobre los efectos de la Metil Cobalamina (forma neurológicamente activa de la vitamina B 12) en las motoneuronas terminales. Se observo regeneración nerviosa en los modelos que recibieron Metil Cobalamina. Se considera que los pacientes pueden tomar de 5 a 30 mg de Metil Cobalamina al día.

Descarguen un manual super practico, relacionado con los cuidados de enfermeria para paciente con ELA

http://www.adelaweb.com/publicaciones/manuales/ManualdeELA.PDF